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Qu'est ce que la drépanocytose ?

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La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive par mutation du gène de la b globine. Cette mutation induit la synthèse d’une hémoglobine (Hb) anormale l’HbS, principalement responsable de l’ensemble des manifestations cliniques vaso-occlusives et d’une hémolyse chronique avec anémie de degré variable.

Les syndromes drépanocytaires majeurs regroupent trois formes génétiques principales: homozygoties S/S, hétérozygoties composites S/C et S/b°ou S/ b+thalassémies. Les formes les plus
sévères sont les homozygoties S/S ainsi que les S/b°thalassémies. Ces syndromes affectent principalement les populations d’Afrique sub-saharienne, des Antilles et d’Afrique du Nord.

La confirmation du diagnostic de la drépanocytose repose sur l’étude de l’hémoglobine. Celle-ci doit être pratiquée à distance d’une transfusion et selon les recommandations de la société française de biologie clinique (SFBC). Elle confirme la présence d’HbS (90 % chez les homozygotes). Le taux d’HbF résiduelle ont une incidence sur la fréquence des crises.

Les sujets hétérozygotes AS, porteurs d’un trait drépanocytaire, sont en règle générale asymptomatiques. Ils doivent être dépistés pour leur donner accès à une information génétique. Un dépistage néonatal ciblé a été mis en place en France depuis l’année 2000.

Un conseil génétique est utile et doit être proposé aux couples à risque. Son principal objectif est de donner aux parents toutes les informations leur permettant d’exercer un libre choix éclairé et le cas échéant, de recourir au diagnostic prénatal.

La drépanocytose de l’adulte est une maladie complexe, de prise en charge nécessairement multidisciplinaire.
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La drépanocytose
Le diagnostic et l’annonce de la maladie, la prescription des traitements spécifiques, l’organisation du suivi pluridisciplinaire clinique et paraclinique reviennent au médecin spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose.

Ce dernier intervient en coordination avec le médecin traitant qui joue un rôle essentiel notamment pour la prise en charge des aspects psychologiques, la surveillance thérapeutique, la conduite du programme vaccinal et la reconnaissance des situations d’urgence.