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Dépistage à la naissance

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A. Avant la conception (idéalement), ou à défaut en début de grossesse :

1. Conseil génétique :

L’hémoglobine du conjoint doit être connue, si possible, avant conception. Sinon, faire une étude de l’hémoglobine du conjoint dès que la grossesse est connue. Si un risque de syndrome drépanocytaire majeur de type SS ou Sβ°thal (la forme SC ne relève pas d’une interruption de grossesse), existe pour l’enfant, il faudra proposer au cours d’une consultation de conseil génétique, la réalisation d’une biopsie de trophoblaste dès la (9ème semaine) 11ème semaine d’aménorrhée (SA), ou une amniocentèse dès la 17ème SA. Ce diagnostic prénatal n’est justifié que si le couple souhaite une interruption de grossesse en cas de détection (d’un syndrome drépanocytaire majeur) d’une drépanocytose homozygote ou Sβ°thal .
Commentaire : le pronostic vital des formes SC peut être aussi sévère, bien que plus rarement, que celui des formes SS et Sthalassémiques. Il est nécessaire d’en informer le couple lors du conseil génétique et lui laisser le choix.

2. Bilan :

Clinique : recueil et analyse des antécédents et des atteintes organiques liés ou non à la drépanocytose : atteinte cardiaque, rénale, ophtalmologique, ostéoarticulaire (hanche), hépatique, syndrome thoracique, foyers infectieux (sinus, dents,..), statut vaccinal, difficultés transfusionnelles, évaluation psycho-sociale.
Biologique :
- Groupe sanguin, Rhésus avec phénotype étendu, recherche d’agglutinines irrégulières, actualisation des consignes transfusionnelles et recherche de résultats immuno-hématologiques antérieurs.
- Numération formule sanguine, réticulocytes. Noter le taux d’hémoglobine de base.
- Créatininémie, uricémie, transaminases, gamma GT, phosphatases alcalines, calcémie, ferritinémie, LDH.
- Protéinurie des 24h, si présence de protéine sur bandelette urinaire.
- ECBU. Prélèvement vaginal.
- Sérologie VIH, CMV, hépatites B et C, HTLV 1et 2, toxoplasmose, rubéole, syphilis, erythrovirus (B19).
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L’accouchement
Certaines mesures sont très importantes : assurer un réchauffement de la patiente en l’absence de fièvre, oxygénation par au moins 4 litre/min d’oxygène, hydratation optimale, analgésie loco-régionale (ALR) et si nécessaire générale, y compris par des morphiniques. L’Analgésie péridurale (APD) sera précoce, dès le début du travail ou dès que les contractions utérines sont douloureuses en cas de maturation du col pour déclenchement.

Antibioprophylaxie selon les recommandations habituelles chez toute femme enceinte.
En cas de risque hémorragique cérébral (anévrysme ou Moya Moya), ou de décollement de rétine, il faut discuter une césarienne et/ou d’une stratégie d’accouchement sans efforts expulsif. (APD avec analgésie de bonne qualité, permettant un forceps d’aide à l’expulsion).
Le post-partum
Le post-partum immédiat représente une période à très haut risque. Le suivi doit donc être strict, notamment dans les 48 premières heures, éventuellement dans un service de surveillance continue, voire de réanimation.
Traitement anti-coagulant préventif pendant 7 jours.
Majorer l’hydratation si allaitement (3 à 4 litres par jour, dont 1 litre de Vichy).