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Génétique médicale - Unité de génétique clinique

PÔLE PARENT- ENFANT
97159 POINTE A PITRE CEDEX

Contact du secrétariat

Secrétariat0590891495
 
Contacts
8° étage du Chu de Pointe-à-Pitre tour principale

Secrétariat
Prise de rendez-vous : de 9h à 12h
Renseignements : de 8h 30 à 15h30 les lundi, mardi, jeudi et vendredi et de 8h30 à 12h30 le mercredi

Tél : 05 90 89 14 95
Fax : 05 90 93 47 68
E-mail : unit.genetique@chu-guadeloupe.fr
Présentation
Cette unité est dévolue aux personnes atteintes ou susceptibles d'être atteintes d'une maladie génétique, quelle qu'elle soit.

Elle évalue également les risques de transmission pour les personnes atteintes et leurs apparentés.

L'établissement d'un diagnostic de maladie génétique permet une meilleure prise en charge du patient en fonction de la pathologie décelée. Il existe plus de 7 000 maladies génétiques identifiées à ce jour. Chacune d'entre elle induit des manifestations cliniques spécifiques. Le rôle du généticien est de répertorier ces manifestations afin d'établir un diagnostic génétique et d'informer la famille du patients sur son évolution à moyen et long terme.

L'activité de l'unité est principalement partagée entre le diagnostic prénatal, la génétique pédiatrique et l'oncogénétique. Une partie de l'activité de l'unité est dédiée au conseil génétique, c'est-à-dire à l'information de parents de patients sur le risque de survenue ou de récurrence d'une maladie génétique dans leur descendance.

Les pathologies survenant à l'âge adulte telles que les pathologies cardiaques, rénales, ophtalmologiques d'origine génétique peuvent également être diagnostiquées au sein de l'unité : elles seront ensuite prises en charge par les médecins spécialistes de l'affection décelée.

L'unité de génétique travaille en collaboration avec différents services du CHU (Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, Médecine néonatale, pédiatrie, oncologie, centre de références des maladies neuromusculaires, etc...). Cette unité est dévolue aux personnes atteintes ou susceptibles d'être atteintes d'une maladie génétique, quelle qu'elle soit.

Elle évalue également les risques de transmission pour les personnes atteintes et leurs apparentés.

L'établissement d'un diagnostic de maladie génétique permet une meilleure prise en charge du patient en fonction de la pathologie décelée. Il existe plus de 7 000 maladies génétiques identifiées à ce jour. Chacune d'entre elle induit des manifestations cliniques spécifiques. Le rôle du généticien est de répertorier ces manifestations afin d'établir un diagnostic génétique et d'informer la famille du patients sur son évolution à moyen et long terme.

L'activité de l'unité est principalement partagée entre le diagnostic prénatal, la génétique pédiatrique et l'oncogénétique. Une partie de l'activité de l'unité est dédiée au conseil génétique, c'est-à-dire à l'information de parents de patients sur le risque de survenue ou de récurrence d'une maladie génétique dans leur descendance.

Les pathologies survenant à l'âge adulte telles que les pathologies cardiaques, rénales, ophtalmologiques d'origine génétique peuvent également être diagnostiquées au sein de l'unité : elles seront ensuite prises en charge par les médecins spécialistes de l'affection décelée.

L'unité de génétique travaille en collaboration avec différents services du CHU (Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, Médecine néonatale, pédiatrie, oncologie, centre de références des maladies neuromusculaires, etc...).
L'Ă©quipe
Le Responsable d’Unité Médecin généticien : Dr. Marilyn LACKMY-PORT-LIS recherche les éventuelles pathologies génétiques, dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes). Assure également le conseil génétique des patients et de leur famille, participe à l'organisation de la prise en charge des patients sur le territoire.

La Secrétaire médicale : Mme Annie MARGARETTA assure la prise de rendez-vous, l'accueil des patients, la réception des appels téléphoniques, la prise en charge du courrier et la gestion des dossiers médicaux.
Activité du service
En Génétique médicale :
  • Information de patients atteints de maladie génétique
  • Information des familles de patients atteints de maladie génétique
  • Recherche génétique devant une suspicion de maladie génétique (dysmorphie, retard des acquisitions, troubles cardiaques...)

En Diagnostic Prénatal :
L'équipe travaille en étroite collaboration avec le Centre de Diagnostic Prénatal (CPDPN) afin de :
  • Informer les parents sur une maladie génétique lorsque celle-ci est découverte au cours de la grossesse.
  • Informer les familles de personnes atteintes de maladie génétique sur leur risque de transmission de cette maladie.
  • Rechercher les anomalies génétiques chez les foetus à fort risque d'être atteints.

En Oncogénétique :
  • Information des patients atteints de cancers à un jeune âge sur leur risque d'être porteur d'une prédisposition génétique au cancer.
  • Information des patients avec une histoire familiale présentant de nombreux cas de cancer sur leurs risques d'être porteur d'une prédisposition génétique au cancer.
  • Recherche de mutation chez les patients susceptibles d'être porteurs d'une prédisposition génétique
  • Information aux membres de la famille du patient chez lequel a été identifié une prédisposition génétique au cancer.

La Recherche :
L'unité de Génétique a vocation à établir des protocoles de recherche visant à mieux appréhender les différents aspects de la pathologique génétique dans notre archipel.

Informations pratiques :
L'Unité de génétique clinique du CHU de Pointe à Pitre est un Centre de compétences Maladies rares syndromes polymalformatifs.
Les consultations
Oncogénétique : le lundi matin au 8ème étage.

Génétique pédiatrique : le mardi matin aux Consultations Externes (rez-de-chaussée inférieur).

Conseil génétique : le jeudi matin au 8ème étage

Diagnostic Prénatal : le vendredi matin à la maternité.

Suivi : le jeudi matin au 8ème étage.

Les rendez-vous doivent être pris au secrétariat de 9h à 12h du lundi au vendredi.

Les Horaires :

du Lundi au Mardi
Matin à partir de 08:30 à 15:30
Mercredi
Matin de 08:30 à 12:30
 
Jeudi
Matin à partir de 08:30 à 15:30
Vendredi
Matin de 08:30 à 12:30
 
 

Les moyens :

Equipe
  • 1 MĂ©decin(s) gĂ©nĂ©ticien
  • 1 Conseiller(s) en gĂ©nĂ©tique
  • 1 SecrĂ©taire(s) mĂ©dicale(s)
Capacité
Equipement
 
 
 
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